Doorgaan naar hoofdnavigatie Doorgaan naar zoeken Ga verder naar hoofdinhoud

Genomic Variant Classifier Tool

  • Isel Grau
  • , Dipankar Sengupta
  • , Dewan Md Farid
  • , Bernard Manderick
  • , Ann Nowe
  • , Maria M Garcia Lorenzo
  • , Dorien Daneels
  • , Maryse Bonduelle
  • , Didier Croes
  • , Sonia Van Dooren

Onderzoeksoutput: Hoofdstuk in Boek/Rapport/CongresprocedureConferentiebijdrageAcademicpeer review

Samenvatting

The exome or genome based high throughput screening techniques are becoming a definitive criterion in the conventional clinical analysis of the genetic diseases. However, pathogenic classification of an identified variant, is still a manual and time consuming process for clinical geneticists. Thus, to facilitate the variant classification process, we have developed GeVaCT, a Java based tool that implements a classification approach based on the literature review of cardiac arrhythmia syndromes. Furthermore, the adoption of this automated knowledge engineer by the clinical geneticists will aid to build a knowledge base for the evolution of the variant classification process by use of novel machine learning approaches.
Originele taal-2Engels
TitelProceedings of SAI Intelligent Systems Conference (IntelliSys) 2016
SubtitelVolume1
RedacteurenYaxin Bi, Supriya Kapoor, Rahul Bhatia
UitgeverijSpringer
Pagina's453-456
Aantal pagina's4
ISBN van elektronische versie978-3-319-56994-9
ISBN van geprinte versie978-3-319-56993-2
DOI's
StatusGepubliceerd - 2016
Extern gepubliceerdJa

Publicatie series

NaamLecture Notes in Networks and Systems
UitgeverijSpringer
Volume15

Vingerafdruk

Duik in de onderzoeksthema's van 'Genomic Variant Classifier Tool'. Samen vormen ze een unieke vingerafdruk.

Citeer dit